Por Sarah Hedgecock

Muchos hombres ni siquiera pensarían en hacerlo, pero el fundador y presidente de Color Genomics, Othman Laraki, se ha sometido a una prueba del par de genes BRCA, que son ampliamente conocidos por tener una correlación con el riesgo de cáncer de mama (tal prueba es la razón por la que Angelina Jolie hizo que le extirparan las mamas y ovarios).

“En realidad soy un portador de una mutación en el BRCA2”, dice Laraki, “y en el caso de los hombres aumenta el riesgo de cáncer de próstata, así como de cáncer de mama y cáncer de páncreas. Las personas que investigan los fármacos contra el cáncer de mama, etc., tienden a pensar que es totalmente independiente de, por ejemplo, el cáncer de colon. Pero con el tiempo nos estamos dando cuenta de que una gran cantidad de ellos están vinculados.”

Es esa forma de pensar la que llevó a Color a anunciar la expansión de su prueba genética, que busca factores de riesgo de cáncer en 19 genes, la mayoría de ellos relacionados con el cáncer de mama y de ovario. La nueva prueba cubre 30 genes, añadiendo a la lista el melanoma y el cáncer de estómago, así como expandiendo la habilidad de Color de realizar pruebas de riesgo para cáncer de páncreas, próstata y colorrectal.

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“Eso nos permite comenzar a cubrir todos los tipos clave de cáncer hereditario y los genes asociados con ellos”, dice Laraki. “Obviamente hay una larga lista de tipos menos frecuentes, pero éstos son los que vemos en mayor volumen.”

Hace poco más de un año, Color comenzó a operar con 15 millones de dólares (mdd) en financiamiento y un objetivo: reducir el costo de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer. No había pasado mucho tiempo desde que la Suprema Corte de Justicia estadounidense dictaminó que no se puede patentar un gen, rompiendo el monopolio que Myriad Genetics había mantenido durante mucho tiempo en el mercado de las pruebas de genes BRCA relacionados con el cáncer de mama y abriendo la puerta a otras empresas que podrían hacerlo de forma más barata. Color saltó con su prueba original 19-gen, que se vende por 249 dólares.

La nueva prueba de Color aún se vende en 249 dólares, una cifra elegida porque incluso sin la cobertura de un seguro todavía es relativamente asequible. Laraki dice que la compañía es capaz de mantener bajos los costos mediante la automatización de “todo lo que es automatizable”. La prueba ampliada de Myriad, por el contrario, revisa 25 genes y cuesta alrededor de 4,000 dólares. (La página web de Myriad afirma que contactará con anticipación a los pacientes sin seguro en caso de que espere que los gastos superen los 375 dólares.)

“Uno de los impactos de poner esta prueba en el mercado es que más allá de la diferencia de costo, reducimos mucho la fricción y las barreras que impiden que las personas se hagan la prueba”, dice Laraki. Él no está de acuerdo con la idea de que una persona deba tener un fuerte historial familiar de factores de riesgo para realizarse la prueba. “Al final del día, las pruebas de riesgo no son un diagnóstico”, explica. Realizar una prueba de riesgo en todo el mundo, según él, dará lugar a un mejor tratamiento para aquellos que no padecen cáncer, sean portadores de un factor de riesgo genético o no. En última instancia, dice, la detección genética reducirá los problemas sobrediagnóstico, en vez de exacerbarlos.

Para probar esta teoría, Color trabaja en un estudio entre 100,000 pacientes con el sistema sanitario de la Universidad de California para definir directrices sobre a quién realizar exámenes genéticos y sobre qué viene después. Color no revelará cuántas personas se han sometido a sus pruebas, pero al final del estudio, 50,000 mujeres habrán realizado la prueba de detección de riesgo genético. Combinemos eso con decenas de miles de pacientes potenciales a los cuales las pruebas ofrecen una prestación de su seguro (en empresas que van desde Visa hasta los Sacramento Kings de la NBA) y a los pacientes de clínicas que reciben pruebas donadas por Color, y parece que la compañía ya comienza a generar un gran impacto.

“Nuestro objetivo como empresa es democratizar responsablemente el acceso a la información genética, y una de las barreras es el costo.” Dice Laraki. “Todavía no es nada.” En el futuro vislumbrado por Laraki, cada uno puede acceder a una prueba de detección de riesgo genético, y todo el mundo puede lograr que el costo sea cubierto por alguien más,  y es probable que esas pruebas sean fabricadas por Color.

 

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